Puebla, Pue.-Durante el Primer Seminario de Enfermedades Raras, celebrado en la ciudad de Puebla, el doctor Luis Carbajal, del departamento de medicina interna clínica de enfermedades por depósito lisosomal del instituto nacional de pediatría, explicó que en el mundo hay entre 6 y 7 mil enfermedades raras, que afectan a una de cada 10 personas.
Las cifras y las enfermedades raras afectan, sobre todo, y por desgracia, a los más pequeños, ya que el 50% aparece en la edad pediátrica y con una excesiva mortalidad. El 30% fallece antes de los 5 años, y 35% de las patologías son responsables de las muertes antes del año de edad.
Pero… ¿qué es una enfermedad rara? Se les considera así a aquellas que afectan, desde su punto de vista poblacional, a menos de 5 personas de cada 10 mil habitantes, o a uno de cada 5 mil nacidos con vida. El proyecto de genes globales informa que alrededor de 400 millones de personas en todo el mundo están afectadas por una enfermedad considerada como rara (es decir, aproximadamente el 7%) y que su impacto global es mayor que el cáncer y sida juntos.
Aunque no es un tema muy conocido por el público en general, en Estados Unidos se celebra el día mundial para la concientización, cada 28 de febrero. Fue en ese país donde se acuñó el concepto, a mediados de los años ochenta.
“Por desgracia, en cuanto a epidemiologia tienen una alta tasa de mortalidad. A la larga no se ven en el paciente adulto porque muchos fallecen. Los que sobreviven tendrán una evolución muy crónica, con deficiencias motoras, sensoriales, etcétera. Quedan a merced de los cuidadores. Son extraordinariamente caras, pero también para la familia, desde el punto de vista biológico, social y moral Además, al estado le salen extremadamente caros”, expresó el galeno.
Pero, como en todo tema del conocimiento humano, la subjetividad y la perspectiva también tiene que ver con las enfermedades raras, por eso el doctor aclara que hablar de encasillarlas es imposible.
Por ejemplo: el zika es sumamente común en Sudamérica, pero en Finlandia es muy infrecuente.
¿QUIÉNES TIENEN Y CUÁLES SON?
El doctor Carbajal explicó algunos de los ejemplos de personas famosas con enfermedades raras, y son mucho más populares de lo que aparentan. Uno de muchos es el actor Daniel Radcliffe, famoso por caracterizar a Harry Potter. Él sufre cefalea de Horton, es decir, intensos dolores de cabeza.
El expresidente de los Estados Unidos, J.F. Kennedy, sufría enfermedad de Addison, trastorno que ocurre cuando las glándulas suprarrenales no producen suficientes hormonas, y produce languidez y debilidad general y un cambio en la coloración de la piel.
Una de las personalidades más conocidas con una enfermedad rara, fue el físico Stephen Hawking, quien padecía esclerosis lateral amotrófica.
Algunas enfermedades raras parecen sacadas de una novela de ficción, pero son muy ciertas. Por ejemplo, está la sinestesia, que es una estimulación simultanea y múltiple de los 5 sentidos.
Otra es el Síndrome de Capgras, que hace que crea que los familiares del paciente son impostores. También, el Síndrome de Riley-Day, que hace que los pacientes no perciban dolor. El Síndrome de Cotard, hace que los pacientes crean que han fallecido. La progeria de Hutchinson-Gilfors, es envejecimiento prematuro, que hace lucir a niños pequeños como ancianos.
